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Biologia Molecolare

La biologia molecolare studia e interpreta a livello molecolare i fenomeni biologici, considerando la struttura, le proprietà e le reazioni delle molecole chimiche di cui gli organismi viventi sono costituiti.

Le moderne conoscenze scientifiche permettono di poter applicare le tecniche di biologia molecolare per fare medicina preventiva.

Esami di biologia molecolare sono utili per la ricerca di mutazioni per malattie genetiche, accertamenti di paternità, determinazione RNA/DNA virale o batterico e altro.

Citogenetica

La citogenetica studia il patrimonio cromosomico degli individui al fine di identificare la presenza di eventuali anomalie che sono alla base di condizioni patologiche specifiche o di riduzione della fertilità. Lo studio dei cromosomi può essere eseguito sia in epoca prenatale sia in epoca postnatale.

L’analisi prenatale permette di conoscere se il feto è affetto da alterazioni del patrimonio cromosomico. L’analisi postnatale, invece, permette di riconoscere anomalie cromosomiche che si associano ad una condizione patologica, ad una riduzione della fertilità, amenorrea primaria o secondaria o ad una maggiore probabilità di generare figli affetti da patologia cromosomica.

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Genetica molecolare

La genetica molecolare studia la struttura e la funzione dei geni al livello molecolare. In modo particolare, si occupa dello studio del DNA e dei suoi prodotti, dell’RNA e proteine, le cui alterazioni possono essere responsabili di un particolare fenotipo.

La genetica molecolare rappresenta un valido metodo d’indagine di un numero sempre maggiore di malattie genetiche, come le talassemie, la fibrosi cistica, la distrofia muscolare e le emoglobinopatie. L’analisi molecolare può essere effettuata in epoca prenatale e postnatale.